DMAE OU DMRI E O TESTE GENÉTICO

DEGENERACIÓN MACULAR ASSOCIADA À IDADE

DMAE OU DMRI E O TESTE GENÉTICO

A DMAE ou DMRI, como indica o nome, é uma doença degenerativa que afecta a estrutura central e principal da retina ocular chamada Mácula. É uma patologia relacionada à idade e são raros os casos com menos de 65 anos. A incidência da DMAE aumenta na população de maior idade.

A importância desta doença revela-se na sua frequência, nas consequências que provoca ao paciente, à sua familia e à sociedade em geral. É a maior causa de cegueira legal no mundo ocidental, na população com idade superior aos 55 anos de idade. Estima-se que uma de cada três pessoas ocidentais sofrerão de esta doença ao chegar aos 75 anos. A incidência em Espanha são 26.000 novos casos por ano em cerca de 350.000 pessoas.

Esta patologia provoca, conforme a gravidade dos casos, uma incapacidade visual que em muitos casos impossibilita o desempenho normal das tarefas quotidianas do paciente, que se vê obrigado a recorrer ao auxílio da familia ou da sociedade.

Os sintomas são a perda de visão da área central e sobretudo do campo visual, percepção distorcida das linhas rectas (detectável através do teste de Amsler e que é um quadro quadriculado parecido com uma tábua de Xadrez que se vê deformada), necessidade de mais luz que a normal para identificar objectos e distorção na percepção das dimensões.

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Os factores de risco que podem aumentar a probabilidade de padecer de esta doença no futuro, podem dividir-se em ambientais (externos) e intrínsecos (não modificavéis)

Entre os factores ambientais temos: A excesiva exposição ocular à luz solar. O tabagismo. A obesidade. As doenças cardiovasculares (Hipertensão arterial, Hipercolesterolemia, Diabetes, Cardiopatias…). Uma dieta pobre em vegetais, sobretudo os ricos em carotenos que fornecem um pigmento exclusivo à mácula. Uma dieta alta em gorduras animais saturadas (excesso de gordura de porco, vaca…). Uma dieta baixa em gorduras vegetais ou de origem marinha polinsaturadas (azeite, peixes com Omega 3 – sardinha, atum, salmão…). Dietas altas em ácidos gordos trans (pastelaria industrial, comida pré-cozinhada…).

Entre os factores intrínsecos temos: Antecedentes familiares directos com DMAE (pai, mãe, tios, irmãos). Pacientes do sexo feminino têm um risco ligeiramente mais alto que os pacientes do sexo masculino. Idades superiores aos 65 anos. Maior incidência em pacientes de raça caucásica do que nas restantes. Olhos de cor clara (azuis, verdes). Pacientes já operados de cataratas (pelo aumento da exposição da retina à luz solar pela falta do cristalino). Ter DMAE no outro olho não há contagio, mas sim predisposição de afectar o olho são.

Para poder prevenir esta doença só podemos actuar sobre os factores ambientais.

Há estudos que dão muita importância aos antecedentes familiares, determinando um risco entre os 40 e os 70% de desenvolver esta patologia. A genética não é modificável e a herança que os nossos antepassados nos transmitem através dos genes não se pode mudar, mas sim podemos antecipar-nos anos antes, que esses genes comecem a desenvolver esta doença.

A melhor forma de conhecer detalhadamente o risco de cada um pela herança genética é submetendo-se a um teste genético para a DMAE.

Existe já no mercado um teste de perfil genético da mácula que analiza 8 polimorfismos tipo SNPs em 4 geens já identificados e associados a um maior risco de DMAE. Dos quatro genes existem dois (CFH e C3 ) que correspondem a componentes do sistema da cascata do complemento do sangue. Os pacientes com DMAE têm mais activo o complemento e os níveis de inflamação, que, com a idade, acaba por afectar o tão sensível tecido macular.

Os outros dois genes (ARMS2 e MT-ND2) estão relacionados com o estresse oxidativo e o seu desiquilíbrio provoca radicais livres que são tóxicos para as células mais sensíveis do corpo, entre eles os foto-receptores da mácula que têm pouca capacidade de regeneração.

A análise do teste genético classifica o resultado num número de 1 a 5, sendo 1, o menor risco e 5, o risco mais elevado.

O teste não tem qualquer risco e não carece de extração de sangue nem o uso de agulhas, apenas requere esfregar uma torunda ou cotonete de algodão na boca do paciente e enviá-la selada ao laboratório. Em poucos dias teremos os resultados.

A utilidade deste teste é dirigida aos filhos e descendentes dos já pacientes e assim identificar o seu maior ou menor grau de risco. No caso de um paciente com antecedentes familiares e um teste genético com um resultado com alto risco, o oftalmologista retinologista ( especializado em Retina ) identificará os hábitos de vida do paciente, os factores ambientais para poder modificar o que for possível. Também aconselhará revisões à mácula com uma frequência determinada conforme a idade e os factores de risco. Também lhe poderá receitar complementos nutricionais que estão estudados para melhorar a nutrição das células maculares e diminuição da sua inflamação. São comprimidos inócuos, sem qualquer efeito secundário na maioria dos pacientes.

Se está interessado solicite o seu teste no nosso centro VISTA Sánchez Trancón.